Hemofilililer İlaç Bağımlılığından Kurtulacak

Hemofiliye neden olan eksik geni tespit eden bilim adamları, gen terapi yöntemiyle bu geni üretip hastalara naklederek, onları ömür boyu ilaç bağımlılığından kurtarmayı amaçlıyor.

 

Belçikalı Prof. Dr. Vandendriessche ve ekibi, kanama nedeniyle ölmesi gereken hemofilili farelerin bünyelerinde gen terapi yöntemiyle pıhtılaştırıcı üreterek, kanamayı durdurmayı başardı. Vandendriessche, “çalışmamız bize gen terapi yöntemi hemofili hastalığını kesin olarak tedavi edebileceğimizi gösteriyor” dedi.

 

Bilim adamları, kanda pıhtılaşmayı sağlayan faktör proteinlerinin eksikliği ya da görev yapamaması sonucu ortaya çıkan bir kanama hastalığı olan hemofilinin kesin tedavisi için çalışmalarını sürdürüyor. Ciddi bir sağlık sorunu olarak değerlendirilen ve yaşam kalitesini düşürmenin yanı sıra kalıcı sakatlıklara ve ölümlere de neden olabilen hastalığın tedavisi için hemofililer ömür boyu ilaç kullanıyorlar.

 

Yapılan çalışmalar, hastalara sağlıklı genlerin şırınga edilmesi esasına dayanan gen terapi yönteminde yoğunlaşırken, bu yöntem hemofilinin kesin tedavi için umut veriyor.

 

KOLAYCA BEYİN KANAMASINA NEDEN OLABİLİYOR

Belçika’daki Leuven Üniversitesi’nde gen terapisiyle ilgili çalışmalarını sürdüren Prof. Dr. Thierry Vandendriessche, hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu ve genellikle erkek çocuklara annelerinden geçtiğini söyledi.

 

Hemofili hastalarının sürekli ilaç kullanmak zorunda olduğunu ifade eden Prof. Dr. Vandendriessche, son 15 yıldır kanama düzensizliği olarak adlandırılan hastalığın gen terapisiyle tedavisi üzerine çalıştığını vurguladı.

 

Hemofilinin iki çeşidi olduğunu dile getiren Prof. Dr. Thierry Vandendriessche, yaygın olan hemofili A’nın kanı pıhtılaştıran faktör 8’in eksik olmasından kaynaklandığını ve 10 bin erkekten birinde görüldüğünü söyledi. Faktör 9’un eksikliğinden kaynaklanan hemofili B’nin ise daha az görülmesine rağmen daha tehlikeli olduğunu belirten Prof. Dr. Vandendriessche, “İkisi de hastalarda aynı soruna sebep oluyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar çok yumuşak darbelerde bile kanamaya maruz kalıyorlar, kolayca beyin kanaması bile geçirebiliyorlar” dedi.

 

EKSİK GENİ NAKLEDECEKLER

Hemofili hastalarının tedavi edilebildiğini ancak hastalığın yok edilemediğini vurgulayan Vandendriessche, hastaların, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörleri içeren ilaçları ömür boyu kullandıklarını söyledi.

 

Hastaların bu ilaçlarla yaşam kalitelerini yükselterek yaşadıklarını ifade eden Vandendriessche, “Hemofiliye neden olan eksik geni tespit ettik ve o geni üretip hastalara naklederek onları ömür boyu ilaç bağımlılığından kurtarmaya çalışıyoruz” dedi.

 

Vandendriessche, devamlı pıhtılaştırıcı ilaç vermektense hastalığa neden olan eksik geni gen terapisiyle hastaya naklederek, bu pıhtıların üretimini sağlamayı amaçladıklarını vurguladı.

 

KESİN TEDAVİ EDİLECEK

Araştırmalarını fareler üzerinde denediklerini ve başarılı olduklarını dile getiren Prof. Dr. Vandendriessche, şunları söyledi:

“Çalışmamız bize gen terapi yöntemi ile pıhtılaştırıcı faktör üretimini sağlayarak hemofili hastalığını kesin olarak tedavi edebileceğimizi gösteriyor. Hastalığa neden olan eksik genin taşıyıcılara yüklenip doğru hücrelere ulaştırılması gerekiyor. Tipik olarak kanı pıhtılaştırıcı faktör karaciğerde üretiliyor. Eğer biz, ürettiğimiz bu geni, karaciğer hücrelerine ulaştırabilirsek, burada tekrar pıhtılaştırıcı faktörün üretimi başlayabilir. Gen terapisi sayesinde hemofili kesin olarak tedavi edilebilecek. Her ne kadar, almamız gereken biraz daha yol olsa da kendimize güveniyoruz. Gen terapisiyle çok daha tehlikeli hastalıkların da tedavi edileceğine inanıyorum.”

 

FARELERDE ÖLÜME NEDEN OLACAK KANAMAYI DURDURDULAR

Prof. Dr. Vandendriessche ve ekibi, araştırmalarını hemofili hastalığı olan fareler üzerinde denedi. Ekip, kanama nedeniyle ölmesi gereken hemofilili farelere, ürettikleri ve hastalığa neden olan eksik geni nakletti. Eksik gen, farenin bünyesinde pıhtılaştırıcı üretmeyi başardı. Bu sayede farede ölüme neden olması beklenen kanama durdu.

 

Ekip, deneylerin klinik safhada daha güvenli ve etkili olabilmesi için eksik geni hücrelere taşıyacak değişik yöntemler üzerine de çalışıyor.

 

Faktör 8 ve faktör 9’un doğru bir şekilde hücrelere en güvenli ve etkili yöntemle nasıl ulaştırılması gerektiği üzerindeki çalışmalarını sürdüren ekip, köpek ve maymunlardaki denemelerin ardından yöntemi insanlara uygulayacak.

Türkiye'de Hemofili Olmak

Ülkemizde kayıtlara girmiş 3 bin civarında hemofili hastası olduğunu belirten

 

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve YÖK Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar,

“hastaların sürekli ilaç almalarının maliyeti yıllık 30-80 bin YTL arasında

Değişebilir” dedi.

 

Hemofili taşıyıcısı bir annenin doğurduğu her erkek çocuğu yüzde 50 ihtimalle hemofilik, her kız çocuğu ise yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olabiliyor. İyi bir genetik uzmanının, çocuk doğmadan genetik analizlerle yeni hasta doğumlarını azaltabilmesi mümkün. Hemofiliyi toplumdan kazımak mümkün değil. Ama en azından azaltmak ve hastalara iyi tedavi imkânı sunmak mümkün...

 

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve YÖK Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofilinin kanda pıhtılaşma sisteminin bozuk olduğu bir hastalık olduğunu Belirterek, “Yani kaza, cerrahi müdahale gibi durumlarda kesilen, kopan, kanayan yer pıhtılaşarak kapanır. Ancak hemofili hastalarında bu tamamlanamıyor” dedi.

 

Hemofili hastalarında kan pıhtılaşmadığından dolayı hastaların iç kanamalarla sakat kalabildiklerini, hatta hayatlarını kaybedebildiklerini ifade eden

Zülfikar, “Bu ikisi de çok ciddi durum. Hastalık doğumdan itibaren başladığı için hemofili hastaları hayatın her anında bu riskleri taşıyabiliyor” diye

Konuştu.

 

Türkiye’de hemofili hastalığının görülme sıklığı açısından bölgeler arasında farklılık olmadığını kaydeden Zülfikar, “Yaklaşık 10 bin kişiden birinde

Görülüyor. Ülkemizde kayıtlara girmiş 3 bin civarında hasta var. Ama maalesef kaybedilmiş çok hasta var, yurt dışına, daha iyi hizmetin verildiği ülkelere Gitmiş hastalar var. Bunlarla birlikte ülkemizde hala teşhis almamış, bekleyen hastalar olduğunu da düşünüyoruz” dedi.

 

Dünyada 600 bin kadar hemofili hastası olduğunun tahmin edildiğini belirten Zülfikar, “Maalesef bu hastaların 150 binine ulaşılmış. Yani dünyada da yüzde 75 kadar hasta, teşhis konulmadığı ya da iyi tedavi merkezlerine ulaşamadığı için hala hizmet alamıyor” diye konuştu.

 

“SÜREKLİ İLAÇ ALMANIN MALİYETİ YILLIK 30-80 BİN YTL”

 

Hemofilide, teşhis ve tedavi noktasında hala çok şeyler yapılması gerekir bir konumda olunduğunu ifade eden Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şunları söyledi:

 

“Yapılması gereken şeyler de çok kolay değil. Çünkü bu yaşam şeklidir. Hasta her an kanayabileceği için işinden gücünden olabilir. Bunun engellenmesi için hasta, tıpkı şeker hastalarının komaya girmeden ilaç almaları gibi koruyucu ilaç almalıdır. Bunun da maliyeti var. Sürekli ilaç almanın maliyeti yıllık 30-80 bin YTL arasında değişebilir. GSMH’nin 8-10 bin YTL civarında olduğu bir ülkede, o ailede birkaç kişinin çalıştığının bu hastalık için harcanması anlamına geliyor.”

 

Hastanın sadece ilaç almasının çözüm olmadığına dikkati çeken Zülfikar, şöyle devam etti:

 

“İlacı iyi uygulayacak uzmanlara, merkezlere ihtiyaç var. Bu hastaların yaşama şeklini değiştirecek, fizik tedavi yapacak, spor yapacak olanaklara ihtiyaçları var. Bir problem olduğunda, ameliyat olmak için, diş çektirmek için, sünnet olmak için uzmana ihtiyaçları var. Yani her alanda bir ekip çalışması olması gereken bir hastalık.”

 

“HEMOFİLİYİ TOPLUMDAN KAZIMAK MÜMKÜN DEĞİL”

 

Hemofilinin genetik bir hastalık olduğuna işaret eden Zülfikar, “Hemofili taşıyıcısı bir annenin doğurduğu her erkek çocuğu yüzde 50 ihtimalle hemofilik,

Her kız çocuğu da yüzde 50 taşıyıcı olabilir” dedi.

 

İyi bir genetik uzmanının, çocuk doğmadan genetik analizlerle yeni hasta doğumlarını azaltabilmesinin mümkün olduğunu dile getiren Zülfikar, “Günümüzde tüp bebek uygulamalarının hemofili hastalarına uygulanmasıyla en azından yeni hemofilik doğumların belli ölçüde engellenmesi mümkün. Ama yine de yüzde 30 kadar hemofili hastası, annenin o hamileliğinde gelişebileceği için hemofiliyi toplumdan kazımak mümkün değil. Ama en azından azaltmak ve hastalara iyi tedavi imkânı sunmak mümkün” diye konuştu.

 

Hemofili hastası olan çocukların annelerinin, yeni bebeklerinin de hasta olup olmayacağı gibi korkuları olduğunu belirten Zülfikar, bu bakımdan genetik

İncelemeler ve genetik danışmanlığın, yeni hasta üyelerin ailelere katılmasına engel olabileceğini söyledi.

 

“HASTALARI FARKLI GÖRMEDEN AKTİF TUTMAK ZORUNDAYIZ”

 

Hemofili hastalarına kabiliyetlerine göre iş ve eğitim imkânı sağlanması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Zülfikar, “Onları hayatta farklı görmeden,

Aktif tutmak zorundayız. Aktif tutmadığımız zaman kemikleri zayıflıyor, eklemleri bozuluyor, kasları inceliyor, daha çabuk kanıyorlar ve işten güçten

Uzak kalıyorlar” dedi.

 

Zülfikar, işverenlerin hemofili hastalarına iş vermekten korkmamalarını, hemofilinin, hasta ilacını aldıktan sonra hayatın aktif yönünden kaçınılmayacak

bir hastalık olduğunu bilmelerini istedi.

Hemofili Nedir

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları venler, arterler ve kılcal damarlardan oluşur. Bu da damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

 

Hemofili'de kanama türleri:

 

Şiddetli kanamalar

Beyin kanamaları : En tehlikeli kanama türüdür. En önemli noktası ise kanamanın travma sonrası gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır.

 

Boyun veya boğaz kanamaları : Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı yüksektir. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürük de boğaz kanamasına yol açabilir. Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür.

 

Karın içi kanamalar : Uzun süreli karın içi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir.

Yukarıda belirtilen kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.

 

Orta şiddette kanamalar :

Eklem içi kanamalar : Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.

 

Kas içi kanamalar : Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.

 

Doku içi kanamalar : Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

 

Hafif şiddette kanamalar

Ağız içi kanamalar : Sık olarak diş çıkarma ve düşme nedeniyle görülen ağız kanamaları sızıntı şeklinde olduklarından bazen fark edilmeyebilirler. Bu gibi durumlarda kanama çok fazla değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanmalı ve temiz bir sargı beziyle tampon edilmelidir.

 

Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.

 

Hafif kesik ve sıyrıklar : Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.

Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.