Hemofili Tedavisi Olmayan Bir Hastalık Değildir!

Yanlış bilindiği aksine hemofili hastalığı “tedavi edilebilen” bir hastalıktır. Nesilden, nesile aktarılan ve hayat boyu süren bir kanama eğilimi olması ve kanamalarla hayatın kaybedilebileceği gerçeği ve gelişebilecek yüksek sakatlık oranlarının bile uygun tedavi yaklaşımlarıyla üstesinden gelinebilmektedir. Hemofili hastalarına hep söylediğimiz bir cümle vardır: “Faktör uygulaması hemofili hastaları için hayat suyudur”. Gerçekten de kanamaların gerek korunmasında gerek tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanımı söz konusu olduğunda hemofili hastaları da sağlıklı akranları gibi normal hayat sürebilirler. Ancak bunun için hemofili hastasının ve ailesinin bilinçli olması ve ülkemiz koşullarında “sosyal güvencesinin olması” zorunludur. Hemofili hastalığının genetik bir hastalık olması nedeniyle radikal tedavisinin gelecekte başarıya ulaşması beklenen “gen tedavisi” olacağı kuşkusuzdur. Ancak X kromozomundaki mutasyon nedeniyle defektif veya yetersiz FVIII proteinine sahip bu hastalarda gerektiğinde bu açığın dışardan verilecek faktör konsantreleri ile kapatılması zor değildir. Son yıllarda inhibitör tedavisinde ulaşılan aşamalar sayesinde de inhibitörlü hastaların kendilerine uygun spesifik faktör konsantreleri (rFVIIa ve APCC) kullanmalarıyla sorunlarının üstesinden gelmeleri mümkün olabilmektedir